viernes, 9 de febrero de 2024

EL ABORTO PROVOCADO

 

primera causa de muerte en el mundo por quinto año consecutivo

 

Por Carlos Esteban

 

Imfovaticana, 02 febrero, 2024

 

Es el holocausto silencioso, el mayor genocidio de la historia contra los seres más inocentes. En Estados Unidos, con la revocación de Roe vs Wade, ha dejado de ser un derecho constitucional, pero sigue siendo, por quinto año consecutivo, la primera causa de muerte en el mundo.

 

Ni las guerras, ni las plagas -ni el covid, ciertamente-, ni las enfermedades comunes: la primera causa de muerte en todo el mundo es deliberada, un tipo de homicidio que se produce a escondidas pero en medio de nuestras sociedades y de forma completamente legal y ‘respetable’: el aborto provocado.

 

El año pasado se cometieron más de 44,6 millones de abortos en todo el planeta, según Worldometer, una fuente no partidista que rastrea y evalúa estadísticas en tiempo real sobre una amplia variedad de temas, basándose en datos de fuentes como las Naciones Unidas, la Organización Mundial de la Salud ( OMS), Fondo Monetario Internacional (FMI) y otras.

 

Ese total es mayor que el número de muertes atribuidas a las siguientes siete causas de muerte (enfermedades transmisibles, cáncer, tabaquismo, consumo de alcohol, VIH/SIDA, accidentes de tránsito y suicidio) sumadas.

 

“El Worldometer midió el total de muertes en 2023 en más de 60,6 millones”, señala el Christian Post . “Sin embargo, esa cifra no incluye el aborto como forma de muerte. Si los abortos se contabilizaran como muertes en las estadísticas, las muertes del año pasado habrían superado los 100 millones, y los abortos habrían representado más del 40% de ellas”.

lunes, 4 de septiembre de 2023

PROPONEN EN DIPUTADOS


 EL “CONTROL DE CALIDAD” EMBRIONARIO

 

NOTIVIDA, Año XXIII, Nº 1335, 4 de septiembre de 2023

 

La dignidad de la persona no depende de sus características genéticas. El hijo es un don que no se puede transformar en un producto de diseño que responda a nuestros deseos.

 

Quieren incluir en el Programa Médico Obligatorio (PMO) el Diagnóstico Genético de Embriones para descartar a los que tengan algún tipo de enfermedad genética. La eugenesia a largo plazo “es rentable”.

 

El proyecto ingresado la semana pasada por el diputado Luis Di Giacomo (Juntos Somos Río Negro) intenta modificar la Ley 26.862 “de Reproducción médicamente asistida” para incorporar la “prevención de enfermedades genéticas”.

 

Dice el expediente (3465-D-2023): Cuando la personas que recurren a la FIV “por sus antecedentes, tengan riesgo de transmitir alguna Enfermedad Poco Frecuente, tendrán derecho a obtener el correspondiente Diagnóstico Genético Preimplantacional y el Diagnóstico Genético de Embriones y cualquier otro diagnóstico médico que prevenga dicho riesgo”, procedimientos que quedarían “incluidos en el Programa Médico Obligatorio (PMO)”.

 

Se lee en los fundamentos “se propone sumar la gratuidad de la selección de embriones a la Ley de fertilidad con el objetivo de reducir el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas existentes o de aquellas que en el futuro sean descubiertas”. “La selección de embriones permite identificar y descartar aquellos que portan genes responsables de enfermedades genéticas hereditarias”.

 

“Es posible realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y la selección de embriones incluso si las personas no han realizado pruebas genéticas para determinar si son portadoras de una enfermedad genética específica. El DGP se basa en el análisis genético de los embriones en lugar de los padres”.

 

La eugenesia a largo plazo “es rentable”

 

El autor del proyecto -que es médico psiquiatra- afirma que “la selección de embriones puede ser más eficiente y rentable a largo plazo en comparación con los costos asociados con el tratamiento continuo de enfermedades genéticas”, que “requieren tratamientos médicos, farmacológicos y apoyos de ortesis y asistenciales muy costosos a lo largo de la vida de los pacientes”.

 

Recordemos finalmente que en 1991 el Director General de la OMS, Dr. Hiroshi Nakajima expuso a los delegados de los países miembros la necesidad de elaborar Un Nuevo Paradigma de la Salud, con una salud selectiva que “concentre los recursos en unas pocas actividades que prometan resultados ostensibles” Desde esa perspectiva la selección embrionaria y la eutanasia son vistas como positivas. (Cambio de paradigma ético global pone en cuestión la enseñanza de medicina, Dra. María Isabel Pérez de Pio).

viernes, 16 de junio de 2023

TRES CLAVES PARA COMPRENDER

 


 la innovadora técnica de creación de embriones humanos sintéticos

 

Agustín Gallardo-Romina Cansler

 

Infobae, 16 Jun, 2023

 

Embriones sintéticos humanos que no tienen un corazón que late ni un comienzo de cerebro. Parece ciencia ficción, pero no. En las últimas horas, la noticia de la creación de embriones humanos sintéticos tomó la primera plana de los medios del mundo. Es que tanto un grupo de expertos de la Universidad de Cambridge y el Instituto de Tecnología de California, como otro del Instituto de Ciencias Weizmann, en Israel, dieron a conocer que lograron crear estos “modelos” que se asemejan a las primeras etapas del desarrollo humano, derivados de células madre fuera del útero. Este avance le permite a la ciencia, y por supuesto a los expertos, conocer momentos que antes permanecían como un misterio.

 

Tal y como adelantó Infobae, el grupo de científicos liderados por la profesora Magdalena Żernicka-Goetz, de dichas casas de altos estudios, fue la responsable de brindar detalles sobre este avance en la reunión anual de la Sociedad Internacional para la Investigación de Células Madre en Boston. “Podemos crear modelos similares a embriones humanos mediante la reprogramación de células [troncales embrionarias]”, afirmó la experta.

 

Según detalló, estos “embriones sintéticos” no tienen un corazón que late y tampoco un “comienzo de cerebro”, aunque cuentan con el resto de las células. Es decir que están presentes las que conforman “la placenta, el saco vitelino y el propio embrión”. “Nuestro modelo humano es el primer modelo de embrión humano de tres linajes que especifica amnios y células germinales, células precursoras de óvulos y espermatozoides”, indicó Żernicka-Goetz a The Guardian momentos antes de dar a conocer esta información, y agregó: “Es hermoso y creado completamente a partir de células madre embrionarias”.

 

En tanto, desde Israel, y ya con un trabajo publicado en versión preprint (sin revisión de pares) en una revista científica, los científicos explicaron su desarrollo. “No tiene un corazón que late, ni un cerebro, pero tiene una organización muy compleja y ya está comenzando a mostrar una diferenciación temprana de tejidos. Todos los elementos de la arquitectura están ahí y están en la relación y orientación adecuadas entre sí”, dijo el profesor Jacob Hanna a The Times of Israel.

 

En palabras del experto, este avance que alcanzaron podría ayudar a los científicos a comprender mejor el desarrollo embrionario saludable y no saludable; además de contar con implicaciones para el estudio de la genética de varios órganos, el crecimiento de órganos para trasplantes y la investigación de los efectos de los productos farmacéuticos en los embriones.

 

Asimismo, el experto israelí detalló que el “embrión derivado de células madre (SEM), que no se somete a manipulación genética, es equivalente a un embrión de 14 días”. “Tuvimos que crear células madre pluripotentes inducidas y empujarlas para que se convirtieran”, dijo Hanna; y añadió: “Algunos de los medios que usamos se habían discutido antes, pero los tres medios críticos son utilizados recientemente por nuestro grupo y se describen en nuestro documento”.

 

Al tiempo que aclaró: “Por lo general, no podemos imitar los procesos muy complejos que ocurren durante el desarrollo del embrión. Para hacer esto, necesitamos saber cuáles son los genes y las proteínas que se activan o desactivan. Una vez que los destapamos, podemos agregarlos o reducirlos. No conocemos el embrión humano y qué hace a todos sus órganos entre el día siete y el día 28 del embarazo. Estas tres semanas son rápidas y crítica, pero es una caja negra”.

 

“Lo que sabemos de estos periodos generalmente lo hemos estudiado o aprendido en otras especies animales. Entonces, a nivel humano no entendemos mucho. Esto abre la oportunidad de entender muchas de las cosas que están sucediendo en estas etapas del desarrollo”, explicó en diálogo con Infobae Andrés Gambini, científico argentino experto en clonación y producción de embriones en el laboratorio, que actualmente se desempeña en The University of Queensland, Australia.

 

En ese sentido, Hernán Dopazo, doctor en Ciencias Biológicas, investigador Independiente del CONICET y director Científico de Biocódices, explicó a Infobae: “Han llegado a generar un conjunto de tejidos diferenciados (no órganos) en una misma estructura sintética que es muy interesante. En el imaginario, cuando decimos embrión y creemos que va a dar un individuo completo, pero esto no es lo que ha sucedido con las mismas estructuras de otras especies. Esta entidad puede parecerse lo más posible a una verdadera estructura embrionaria, con capacidad de análisis más allá del día 14, pero tiene que mejorar mucho la caracterización de cada uno de esos tejidos. La mejor comparación es con abortos espontáneos donados a la investigación, lo cual no es fácil porque en el control no funcionó el desarrollo normalmente”.

 

“Conozco el trabajo de Magdalena Zernicka-Goetz y hace muchos años que está trabajando en esto. Ella se preguntó cómo una sola célula que es el óvulo fertilizado, llega a transformarse en una persona, un animal o una planta. Entonces, empezó con una célula que se divide en dos y fue viendo todos los patrones de crecimiento. Llegó entonces a tener cultivo in vitro de hasta siete días de vida y eso lo tienen cualquier laboratorio. Nosotros trabajamos con esta clase de embriones, pero para ir más allá necesitás un tipo de cultivo celular más especializado, que ellos han desarrollado, llegó hasta el día 14 de vida”, dijo a Infobae Claudio Bisioli, biólogo (UBA), director científico de Pregna Medicina Reproductiva, una clínica de fecundación in vitro de Buenos Aires.

 

En ese sentido, Bisioli, quien además es miembro de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva y se encuentra acreditado como director de laboratorio de embriología por la junta americana de bioanálisis, agregó: “Vieron un freno porque en Inglaterra hay una comisión del gobierno, ellos tienen un ente regulador que se llama la autoridad para la embriología y fertilidad humanas (HFEA), que dijo que las investigaciones pueden ser hasta ese día. Entonces, lo que están intentando, quizás, es extender un poco más ese límite. Y a veces las cuestiones legales chocan con las intenciones científicas, por eso si yo lo obtengo sintéticamente, a través de células madre, y logró que en cultivos formen estructuras parecidas a las que tiene un embrión: ¿es un embrión humano o una persona, o no lo es?”.

 

“El desarrollo de células madres está revolucionando la ciencia porque estamos empezando a entender, descubrir y a darle usos que no se tenían pensados en el principio. Esta posibilidad de poder tener células que se pueden diferenciar de cualquier otro tipo de célula, pueden formar tejidos y organizarse a nivel reproductivo, abrió un montón de puertas”, destacó el experto en clonación Gambini.

 

En ese sentido, recordó que “hace unos tres años, investigadores lograron producir, a partir de células y sin la necesidad de un espermatozoide y de un óvulo, embriones de estadio preimplantacional. Se hizo en ratón y en humanos. Lograron, combinando células madres de diferentes grados de diferenciación, formar embriones sin necesidad de un espermatozoide y de un óvulo y a esto lo llaman estructuras similares”. Lograron, de alguna forma, ‘reconstituir’ o ‘hacer’ un embrión de día 5, es decir en un estadio preimplantacional o, dicho de otro modo, antes de que el embrión se fije y contacte con el útero de la madre. Esto ya fue revolucionario”.

 

2- Cuáles son las aplicaciones a futuro

Más allá de que se trata de “un modelo” similar a un embrión humano, la situación actual y los posibles alcances de esta tecnología advierten un campo científico. Desde aplicaciones en fertilidad, hasta la identificación de enfermedades genéticas o que tienen lugar en la gestación, son las aplicaciones más nombradas. Aunque no son las únicas.

 

“Hay dos aplicaciones, una es la del mero conocimiento o la ciencia pura. Es buscar el conocimiento por el mero hecho de saber. La otra es lo que se llama la ciencia aplicada y esto es difícil de estudiarlo en el útero. Entonces, si uno pudiese tener estas estructuras in vitro podría estudiar sus mecanismos y algunos aspectos relacionados con su desarrollo. En nuestro campo, específicamente, podríamos tener información muy valiosa sobre la gestación y la posibilidad de quedar embarazada. Con lo cual, habría una enorme abundancia de información que sería muy importante”, explicó Bisioli.

 

Y continuó: “Además de aplicarlo en nuestro campo, que sería la infertilidad, también te va a dar conocimientos para la creación de órganos sintéticos y su trasplante, el poder curar enfermedades a través del reemplazo de válvulas de corazón y crear espermatozoides u óvulos en aquellas personas que no tienen por distintas patologías. Es infinita la capacidad de producción de células madre, ya que las más potentes son embrionarias. El potencial gigantesco, más aún con la potencialidad de la inteligencia artificial. Será una medicina totalmente distinta”.

 

“Las aplicaciones, para mi, son de investigación básica, fundamentalmente. No aplicada aún, porque se habla de creación de órganos, pero para eso no hace falta generar embriones, puede desarrollarse de otras células en la actualidad. Para mi la clave de este tipo de desarrollo es comprender el desarrollo humano y sus posibles fallas genéticas o no genéticas. Y cuando pienso en futuras aplicaciones me refiero a los próximos 5 años. Más allá es imposible, para mi, pensar hacia donde continuará sin hablar de engendros, clones y trasplantes de órganos”, reflexionó Dopazo.

 

Asimismo, al analizar qué enfermedades se podrían estudiar con este avance, aseguró: “No podría darte un nombre, pero hay muchos genes mutantes letales, es decir genes que, si cambian, producen letalidad, que generalmente pueden afectar a genes únicos. Obviamente, esas mutaciones están en bajísima frecuencia en la población, la selección natural la llevo a valores (frecuencias) muy bajas. Incluso, acaba de salir una publicación que afirma que hay una veintena de genes que acaban de revelarse, analizando 1,5 millones de individuos europeos. Pero para detectar estos genes tuvieron que analizar esta gran cantidad de personas. Por eso, entender cómo funcionan, cuáles son los arreglos estructurales que producen letalidad embrionaria o fallas en el sistema nervioso, o enfermedades raras que no se conoce cómo afectan el desarrollo, es factible de analizarse con estos sistemas”.

 

“Si esos embriones sintéticos logrados a partir de células madres pueden lograrse a partir de cualquier paciente y, como dicen, tiene tejido diferenciado para producir células reproductivas, óvulos y espermatozoides potenciales, podría tener aplicaciones inmensas en medicina reproductiva, ayudando a pacientes con problemas de infertilidad, podrían desarrollarse gametas sintéticas derivadas del genoma de los padres. Obviamente, hay que esperar que estos embriones sintéticos lleguen a diferenciar gametas viables. Ese es otro desafío”, subrayó Dopazo.

 

Del mismo modo lo consideró Gamini, quien destacó: “Obviamente, este avance tienen consecuencias súper interesantes para tratamientos en problemas de fertilidad, en mejorar las tasas de implantación y, como justamente un embrión en este estadio está empezando a formar todos los órganos, esto tiene la potencialidad de abrir nuevas puertas de lo que sería, por ejemplo, la producción de órganos en laboratorio, que es un área que ya se viene desarrollando con diferentes estrategias en el laboratorio”.

 

En ese sentido, quien ahora se desempeña en Australia, explicó: “Es importante aclarar que no estamos hablando de embriones propiamente dicho, sino de células que las han mezclado y que se asemejan a un embrión. Es muy importante destacar que todos los intentos de hacer embriones a partir de células, sin la participación de las gametas, en ratones, transferidoa a úteros de hembras, no logran desarrollar animales vivos. Claramente, no están sucediendo de forma exactamente idéntica a un embrión normal, son estructuras muy similares, pero no son exactamente idénticas. Por otro lado, estas estructuras similares a un embrión de día 14, que han logrado hacer, son estructuras que no se podrían pensar ni siquiera en transferir y que termine en un nacimiento, porque ya ha pasado el periodo de implantación, que ocurre dentro del vientre materno para que tenga éxito”.

 

“En la actualidad, estamos trabajando con células madres, no para formar embriones. Colectamos células de la piel, que es lo que uno habitualmente utiliza para la clonación, pero las transformamos en células madre y lo que potencialmente se puede hacer —que ya se ha hecho en ratón y hay ratones incluso nacidos de esta forma— es convertirlas en espermatozoides. O sea, podamos a diferenciar estas células madre de una yegua para que sean espermatozoides y utilizar después para fecundar óvulos de otra yegua, sin la participación de un padrillo. Esto tiene potencial reproductivo, porque se puede combinar genética: materna - materna y paterna - paterna. Esto es muy inicial y requiere mucho trabajo en el laboratorio, pero puede llegar a tener algún impacto en la posibilidad de producir descendencia monoparental”, señaló Gambini.

 

3- La ética bajo el microscopio

Uno de los grandes dilemas que pueden surgir con este avance, y que fue advertido por todos los expertos, se vincula con la ética. Es que, al igual que ocurre en otras áreas de la vida moderna, se deberá tener una regulación en el corto plazo para delimitar y detectar las áreas en las que la ciencia puede obtener un beneficio para la humanidad.

“No debemos pensar en ellos como seres humanos, porque no pueden desarrollarse. No por ahora y no creo que en el corto plazo veamos aplicaciones directas, antes las esperaría de sistemas como CRISPR y células madres derivadas de adultos humanos”, indicó el investigador Independiente del CONICET, Dopaso. Y agregó: “Creo que estamos viviendo una etapa de la biología que es gloriosa. Nunca antes se vivió con las posibilidades que hoy tenemos de cambiar el destino de familias que sufren enfermedades. Es algo maravilloso que tendremos que aprender a usar sin miedos, pero con mucha responsabilidad y conciencia ética”.

 

En tanto, Gambini explicó: “Esto trae un dilema ético porque hay ausencia de regulación. Por definición no son embriones, sino que son células combinadas. Entonces, la tecnología va superando a las regulaciones y en algún momento va a haber que tomar decisiones claves en poder decidir si esto que uno está logrando en el laboratorio lo va a poder tomar como un embrión, o no”.

 

“Lo importante es reconocer que no son embriones como tal, sino que son estructuras muy similares embriones que uno logra producir mezclando células madres, con diferentes medios de cultivo y con diferentes señalización. El hallazgo más fuerte es que han logrado producir absolutamente todos los tipos de tejidos embrionarios y extraembrionarios, y esto no se había logrado antes. El impacto más fuerte que tiene esto es darnos conocimiento, es abrir una puerta que estaba cerrada por la falta de acceso y que hoy se abre. Sin embargo, no es un embrión 100% natural, sino artificial y, de alguna forma, uno tiene que interpretarlo bajo ese contexto. No todo lo que aprendamos, necesariamente, es lo que va a estar pasando naturalmente en un embrión y no hay que transpolar directamente todos los hallazgos”, sumó Gambini.

 

Por su parte, Benjamin Dekel, gerente del Centro Sagol de Medicina Regenerativa en Universidad de Tel Aviv, admitió que “hay algunos problemas” éticos en torno de estos estudios. “El principal problema es cuán similares son los tejidos creados fuera de los cuerpos al feto real. Es difícil imitar la naturaleza, y la pregunta es si se trata de un feto real o de células dispuestas como un feto. Y, por supuesto, hay principales consecuencias éticas”.

 

“Si tenemos fetos sintéticos, podemos aprender más sobre enfermedades en la vida fetal. Podemos abrir todo un mundo de enseñanza sobre enfermedades que se desarrollan en la vida fetal o defectos de nacimiento. Nunca hemos tenido este tipo de sistemas modelo, pero nuevamente, no sabemos qué tan similar es a la cosa real. Hay una diferencia cuando cultivas algo fuera del cuerpo en un tubo e intentas imitar un proceso que se desarrolló durante millones de años. de la evolución. Es por eso que hay una discusión sobre cuán similar es a la cosa real”, dijo Dekel a The Jerusalem Post.

 

En tanto, sobre este punto Bisioli explicó: “Esto va a dar origen a que aparezcan un montón de cosas. La opinión de todos los expertos, científicos, y gente que trabaja en esto, es que los embriones hasta que no forman el tubo neural y no empiezan a desarrollar lo que es un sistema nervioso, no son humanos sino células humanas. Es decir que no son personas, son potencialmente personas. Aunque puede rozar con algunos aspectos religiosos, la visión de la ciencia, en general, es distinta”.

 

“La otra visión es que son personas en potencia, que pueden llegar a ser un hombre adulto o una mujer adulta, o no. Ahora ¿eso quiere decir que no merezcan respeto? No, en absoluto. Los embriólogos y los médicos que trabajan en esto, tienen que tener claro los conceptos éticos. Esto son células, que han sido confiadas por pacientes, entonces merecen el mayor de los respetos. Este desarrollo está en un límite que nos crea preguntas muy interesantes”, concluyó el miembro de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva.

jueves, 1 de junio de 2023

UNA MUJER EN ESTADO CATATÓNICO

 


 despertó tras 20 años y su historia podría cambiar la psiquiatría

 

Richard Sima

 

Infobae, 1 Jun, 2023

 

La joven estaba en estado catatónico, atrapada en el puesto de enfermeras, inmóvil, sin pestañear y sin saber dónde estaba o quién era.

 

Se llamaba April Burrell.

 

Antes de convertirse en paciente, April era una estudiante extrovertida y sobresaliente que estudiaba contabilidad en la Universidad de Maryland Eastern Shore. Pero tras un suceso traumático cuando tenía 21 años, April desarrolló repentinamente una psicosis y se perdió en un estado constante de alucinaciones visuales y auditivas. La ex alumna más aventajada del instituto ya no podía comunicarse, bañarse ni cuidar de sí misma.

 

A April le diagnosticaron una forma grave de esquizofrenia, una enfermedad mental -a menudo devastadora- que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial y puede alterar drásticamente la forma en que los pacientes se comportan y perciben la realidad.

 

“Fue la primera persona a la que vi como paciente”, afirma Sander Markx, director de psiquiatría de precisión de la Universidad de Columbia, que en los 2000, cuando conoció a April, aún era estudiante de medicina. “Es, al día de hoy, la paciente más enferma que he visto”.

 

Pasarían casi dos décadas antes de que sus caminos volvieran a cruzarse. Pero en 2018, otro encuentro fortuito dio lugar a varios descubrimientos médicos que recuerdan a una escena de “Despertares”, el famoso libro y película inspirados en el despertar de pacientes catatónicos tratados por el fallecido neurólogo y escritor Oliver Sacks.

 

Markx y sus colegas descubrieron que, aunque la enfermedad de April era clínicamente indistinguible de la esquizofrenia, también padecía lupus, una enfermedad autoinmune subyacente y tratable que estaba atacando su cerebro.

 

Tras meses de tratamientos específicos -y más de dos décadas atrapada en su mente- April despertó.

 

El despertar de April -y el éxito del tratamiento de otras personas con afecciones similares- podría transformar la atención que se le da a algunos de los pacientes psiquiátricos más enfermos, muchos de los cuales languidecen en instituciones mentales.

 

Los investigadores que trabajan con el sistema de salud mental del estado de Nueva York han identificado a unos 200 pacientes con enfermedades autoinmunes, algunos internados desde hace años, a los que este descubrimiento podría ayudar.

 

Y científicos de todo el mundo, entre ellos de Alemania y Gran Bretaña, están llevando a cabo investigaciones similares, descubriendo que los procesos autoinmunes e inflamatorios subyacentes pueden ser más comunes de lo que se creía en pacientes con diversos síndromes mentales.

 

Aunque la investigación actual probablemente sólo ayude a un pequeño subgrupo de pacientes, el impacto del trabajo ya está empezando a remodelar la práctica de este área de la medicina, así como la forma en que se diagnostican y tratan muchos casos de enfermedades mentales.

 

“Estas son las almas olvidadas”, afirma Markx. “No solo estamos mejorando la vida de estas personas, sino que las estamos sacando de un lugar del que no creía que pudieran volver”.

 

Perder a April

Incluso cuando era una adolescente, creciendo en Baltimore, April ya mostraba signos de la estudiante universitaria de contabilidad en la que se convertiría más tarde. Llevaba la chequera de su padre y ayudaba a cobrar el alquiler de sus propiedades.

 

Vivía con él -que había servido en el ejército- y su madrastra, y es una de siete hermanos. Estaba muy centrada en los estudios y se desilusionaba si sacaba una B en una asignatura. Durante sus años en la secundaria, jugó al voleibol y su familia la recuerda como una persona muy capaz en todo. Ayudó a su padre a renovar sus docenas de propiedades de alquiler e, incluso, podía cablear enchufes y subirse a los tejados para alquitranarlos y repararlos.

 

Todos los indicios indicaban que prosperaba, gozaba de buena salud en general y no mostraba signos de angustia mental más allá de los dolores normales del crecimiento adolescente.

 

“April tenía un gran rendimiento”, afirma su hermanastro mayor, Guy Burrell. “Era muy simpática, muy extrovertida. Le encantaba la vida”.

 

Pero en 1995, su familia recibió una llamada de pesadilla de uno de sus profesores. April estaba fuera de sí y había sido hospitalizada. Los detalles eran confusos, pero parecía que April había sufrido una experiencia traumática, que el Post no describe para proteger su intimidad.

 

Tras pasar unos meses en un hospital psiquiátrico de corta estancia, le diagnosticaron esquizofrenia.

 

Su familia hizo todo lo posible por cuidarla, pero April necesitaba atención constante y, en los 2000, ingresó en el Centro Psiquiátrico Pilgrim para recibir cuidados de larga duración. Su familia la visitaba siempre que podía, haciendo el viaje de cuatro horas desde Maryland a Long Island una o dos veces al mes. Pero April estaba encerrada en su propio mundo de psicosis: a menudo parecía dibujar con los dedos lo que parecían cálculos y mantenía conversaciones consigo misma sobre transacciones financieras.

 

April era incapaz de reconocer a su familia y, mucho menos, de relacionarse con ella. No quería que la tocaran, abrazaran o besaran. Su familia sintió que la había perdido.

 

Un prometedor estudiante de medicina

Cuando a April le diagnosticaron esquizofrenia, Markx aún era un prometedor estudiante de medicina, a un océano de distancia, en la Universidad de Ámsterdam. Sus padres eran psiquiatras y él había crecido rodeado de psiquiatras y pacientes. Markx recuerda haber jugado de niño en los centros psiquiátricos de larga estancia donde trabajaban sus padres; nunca tuvo miedo de los pacientes ni del estigma asociado a sus enfermedades.

 

Como becario Fulbright de visita en Estados Unidos, tomó la decisión de no dirigirse a los institutos más famosos sino que eligió el Pilgrim Psychiatric Center, un hospital estatal de Brentwood, Nueva York, donde muchos de los pacientes psiquiátricos más graves del estado viven durante meses, años o incluso el resto de sus vidas.

 

Fue durante sus primeros días en Pilgrim cuando conoció a April, un encuentro que -dijo- “lo cambió todo”.

 

“Se quedaba parada y miraba a la nada”, dijo Markx. “No se duchaba, no salía, no sonreía, no se reía y el personal de enfermería tenía que moverla”.

 

Como estudiante, Markx no estaba en condiciones de ayudarla. Siguió adelante con su carrera, pero siempre recordó a la joven congelada en el puesto de enfermeras.

 

Traer de vuelta a April

Casi dos décadas después, Markx ya tenía su propio laboratorio. Animó a uno de sus becarios de investigación a que trabajara en las trincheras y le sugirió que pasara tiempo con los pacientes del Pilgrim, como él había hecho años atrás.

 

En una extraordinaria coincidencia, el becario, Anthony Zoghbi, se encontró con un paciente catatónico, de pie, junto a la mesa de la enfermera. El joven regresó a Markx, conmocionado, y le contó lo que había visto.

 

“Fue como un déjà vu, porque empezó a contar la historia y yo sólo pensaba: ‘¿Se llama April?”.

 

Markx se quedó atónito al oír que poco había cambiado en la paciente a la que había visto casi dos décadas atrás. En los años transcurridos desde que se conocieron, April había seguido muchos tratamientos -antipsicóticos, estabilizadores del estado de ánimo y terapia electroconvulsiva-, todos en vano.

 

Markx consiguió el consentimiento de la familia para realizar un estudio médico completo. Convocó a un equipo multidisciplinar de más de 70 expertos de Columbia y de todo el mundo -neuropsiquiatras, neurólogos, neuroinmunólogos, reumatólogos, médicos especialistas en ética- para averiguar qué estaba pasando.

 

La primera prueba concluyente fue su análisis de sangre: su sistema inmunitario producía grandes cantidades y tipos de anticuerpos que atacaban su organismo. Los escáneres cerebrales mostraron que estos anticuerpos estaban dañando los lóbulos temporales de su cerebro, zonas cerebrales implicadas en la esquizofrenia y la psicosis.

 

El equipo planteó la hipótesis de que estos anticuerpos podían haber alterado los receptores que se unen al glutamato, un importante neurotransmisor, alterando la forma en que las neuronas pueden enviarse señales entre sí.

 

Aunque April presentaba todos los signos clínicos de la esquizofrenia, el equipo creía que la causa subyacente era el lupus, un complejo trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario se vuelve contra su propio cuerpo, produciendo muchos anticuerpos que atacan la piel, las articulaciones, los riñones u otros órganos. Pero los síntomas de April no eran los típicos y no había signos externos evidentes de la enfermedad; el lupus sólo parecía afectar a su cerebro.

 

Al parecer, la enfermedad autoinmune respondía a una causa biológica específica -y un posible objetivo de tratamiento- de los problemas neuropsiquiátricos que April padecía. No estaba claro si su trauma anterior había desencadenado la enfermedad o si no tenía relación con su estado.

 

El diagnóstico hizo que Markx se preguntara cuántos pacientes como April habían pasado desapercibidos y se habían descartado como intratables.

 

“No sabemos cuántas de estas personas hay ahí fuera pero tenemos a una persona sentada frente a nosotros, y tenemos que ayudarla”, dijo Markx.

 

Despertar tras dos décadas

El equipo médico se puso manos a la obra para combatir el descontrolado sistema inmunitario de April y la sometió a un tratamiento intensivo de inmunoterapia para el lupus neuropsiquiátrico. Cada mes, durante seis meses, April recibiría “pulsos” cortos pero potentes de esteroides intravenosos durante cinco días, además de una dosis única de ciclofosfamida, un fármaco inmunosupresor de gran potencia utilizado normalmente en quimioterapia y tomado del campo de la oncología. También fue tratada con rituximab, un fármaco desarrollado inicialmente para el linfoma.

 

El tratamiento es agotador y requiere un descanso de un mes entre cada una de las seis rondas para permitir que el sistema inmunitario se recupere. Pero April empezó a mostrar signos de mejoría casi de inmediato.

 

Como parte de una prueba cognitiva estándar conocida como Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA), se le pidió que dibujara un reloj, una forma habitual de evaluar el deterioro cognitivo. Antes del tratamiento, se encontraba al nivel de un paciente con demencia, dibujando garabatos indescifrables.

 

Sin embargo, tras las dos primeras rondas de tratamiento, fue capaz de dibujar medio reloj, como si una mitad de su cerebro hubiera vuelto a funcionar, explica Markx.

 

Tras la tercera ronda de tratamiento, un mes después, el reloj tenía un aspecto casi perfecto.

 

A pesar de esta mejora, su psicosis persistía. Como resultado, algunos miembros del equipo querían trasladar a April de nuevo al Centro Psiquiátrico Pilgrim, dijo Markx. En ese momento, Markx tenía que viajar a casa, a los Países Bajos, y temía que, en su ausencia, April fuera devuelta a Pilgrim.

 

El día en que Markx tenía previsto volar, entró por última vez en el hospital para ver cómo estaba su paciente, a la que solía encontrar sentada en el comedor en estado catatónico.

 

Pero cuando Markx entró, April no parecía estar allí. En su lugar, vio a otra mujer sentada en la habitación.

 

“No se parecía a la persona que conocía desde hacía 20 años y que había visto tan deteriorada”, dijo Markx. “Me acerqué un poco más y pensé: ‘Madre mía. Es ella’”.

 

 

En 2020, April fue considerada mentalmente competente para recibir el alta del hospital psiquiátrico donde había vivido durante casi dos décadas, y se trasladó a un centro de rehabilitación.

 

Debido a las restricciones de visita relacionadas con el coronavirus, el reencuentro cara a cara con su familia se retrasó hasta el año pasado. El hermano de April, su cuñada y sus hijos pudieron por fin visitarla en un centro de rehabilitación, y la situación fue alegre y estuvo llena de lágrimas.

 

“Cuando entró, parecía una persona nueva”, dijo Guy Burrell. “Nos conocía a todos, recordaba cosas diferentes de cuando era niña”.

 

En un vídeo del reencuentro se ve que April aún estaba tímida y frágil. Pero su familia dijo que recordaba la casa de su infancia en Baltimore, las notas que sacaba en el colegio, haber sido dama de honor en la boda de su hermano... aparentemente todo hasta el momento en que los procesos inflamatorios autoinmunes empezaron a afectar a su cerebro. Incluso reconoció a su sobrina, a la que April sólo había visto de niña y que ahora es una mujer adulta. Cuando su padre entró en la videollamada, April comentó: “Oh, has perdido el pelo”, y se echó a reír, recuerda Guy Burrell.

 

La familia se sintió como si hubiera sido testigo de un milagro.

 

“Me abrazaba, me tomaba de la mano”, dijo Guy Burrell. “Podríamos haber organizado una fiesta porque estábamos muy contentos. No la veíamos así desde hacía una eternidad”.

 

“Fue como si hubiera vuelto a casa”, dijo Markx. “Nunca pensamos que eso fuera posible”.

 

Encontrar a más pacientes olvidados

Markx habló de cómo, cuando era adolescente, vio la adaptación cinematográfica de “Despertares”, de Oliver Sacks, con Robin Williams y Robert DeNiro, y cómo le había obsesionado. “La idea de que la gente se va a estos institutos mentales y que aún así vuelven, eso siempre se me ha quedado grabado”, dijo.

 

Antes de su muerte en 2015, Sacks había hablado con Markx sobre los descubrimientos relacionados con pacientes como April. Sacks, también profesor de la Universidad de Columbia, tenía un interés personal en este trabajo porque tenía un hermano con esquizofrenia.

 

“Su trabajo me da esperanzas sobre los resultados que podemos conseguir con nuestros pacientes, que nunca antes habría soñado posibles, ya que se trata de verdaderos casos de ‘Despertares’ en los que las personas pueden volver a casa con sus familias a vivir su vida”, dijo Sacks, según las notas que guarda Markx. La declaración fue confirmada por Kate Edgar, editora personal de Sacks durante muchos años y directora ejecutiva de la Fundación Oliver Sacks.

 

Tras la inesperada recuperación de April, el equipo médico emitió una alerta al sistema hospitalario para identificar a cualquier paciente con anticuerpos indicadores de enfermedades autoinmunes. Unos meses más tarde, Anca Askanase, una reumatóloga de Columbia que había formado parte del equipo de tratamiento de April, se puso en contacto con Markx. “Creo que hemos encontrado a nuestra chica”, dijo.

 

Recuperar a Devine

Cuando Devine Cruz tenía 9 años, empezó a oír voces. Al principio, las voces se peleaban entre sí. Pero, a medida que crecía, las voces comenzaron a hablar de ella. Una noche, las voces la incitaron a suicidarse.

 

Durante más de una década, la joven entró y salió de hospitales para recibir tratamiento. Sus síntomas incluían alucinaciones visuales y auditivas, así como delirios que le impedían llevar una vida normal.

 

Finalmente, Devine fue diagnosticada con trastorno esquizoafectivo, que puede presentar síntomas tanto de esquizofrenia como de trastorno bipolar. También se le diagnosticó discapacidad intelectual.

 

Tomaba una larga lista de fármacos -dos antipsicóticos, litio, clonazepam, Ativan y benztropina- que le provocaban una serie de efectos secundarios pero no resolvían todos sus síntomas. A menudo no era consciente de lo que le pasaba, tenía el pelo revuelto y los medicamentos la hacían temblar y babear, según sus médicos.

 

También tenía lupus, que le habían diagnosticado cuando tenía unos 14 años, aunque los especialistas nunca habían establecido una relación entre la enfermedad y su salud mental.

 

Cuando Markx y su equipo encontraron a Devine, ella tenía 20 años y mantenía la firme ilusión de que estaba embarazada a pesar de las múltiples pruebas de embarazo negativas.

 

“Entonces, probablemente, se encontraba en su peor momento”, afirma Sophia Chaudry, investigadora en psiquiatría de precisión del Centro Médico de la Universidad de Columbia, que participó activamente en el tratamiento de Devine.

 

En agosto, el equipo médico le prescribió infusiones inmunosupresoras mensuales de corticosteroides y fármacos quimioterápicos, un régimen similar al que April había recibido unos años antes. En octubre, ya había signos espectaculares de mejoría.

 

“Ella decía: ‘Sí, tengo que irme . Me he estado perdiendo de muchas cosas’”, comentó Markx.

 

Tras varios tratamientos, Devine empezó a ser consciente de que las voces de su cabeza eran distintas de las reales, señal de que estaba volviendo a conectar con la realidad. Terminó su sexta y última ronda de infusiones en enero.

 

En marzo, se encontraba lo bastante bien como para reunirse con un periodista. “Siento que ya estoy mejor”, dijo durante una conversación en la oficina de Markx en el Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York, donde fue tratada. “Me siento como la persona que se suponía que debía ser durante toda mi vida”.

 

Su presencia durante la entrevista fue, al principio, tímida e infantil. Dijo que su excitación y ansiedad por hablar de su historia le recordaban a cómo se sentía en el colegio el día antes de una gran excursión.

 

Aunque había perdido unos 10 años de su vida a causa de la enfermedad, recuerda muchos detalles. De niña, no sabía cómo explicar a su familia por lo que estaba pasando y, a menudo, se aislaba en su habitación.

 

“Como la crisis era tan grave, me sentía como si estuviera muda”, cuenta Devine. “Hablaba sin sentido, para que no entendieran lo que decía”.

 

Devine aún recuerda cómo sonaban las voces y las imágenes a menudo perturbadoras con las que alucinaba: una mano que bajaba del techo mientras estaba recostada en la cama, y la enfermera espeluznante con la cabeza torcida y los dientes negros que se le acercó en el hospital.

 

Recuerda la paranoia que sentía a veces. “Pensaba que el mundo se acababa, que la policía iba por mí”.

 

Pero también recuerda aquella fatídica primera llamada telefónica con Markx, cuando se enteró de que su lupus podía estar afectándole al cerebro. Recuerda que se preguntó: “Si me afecta al cerebro, ¿qué tiene que ver con mi enfermedad mental?”.

 

Según sus médicos, su recuperación es notable por varias razones. Las voces y las visiones han cesado y ya no cumple los criterios del trastorno esquizoafectivo ni de la discapacidad intelectual, dijo Markx.

 

En una reciente evaluación neuropsiquiátrica, Devine no sólo dibujó un reloj perfecto sino que, también, le preguntó al médico cómo estaba -un nivel de compromiso que a la doctora le pareció tan sorprendente que lo anotó en el informe-.

 

Pero lo más importante es que ahora Devine reconoce que sus delirios anteriores no eran reales. Esta toma de conciencia es muy importante porque muchos enfermos mentales graves nunca llegan a comprenderlo, afirma Chaudry.

 

Hoy, Devine vive con su madre y lleva una vida más activa y comprometida. La ayuda a cocinar, va al supermercado y toma el transporte público para ir a sus citas. Incluso cuida a los hijos pequeños de sus hermanos, con quienes escucha música, va al parque o ve películas como “Frozen 2″, responsabilidades que su familia nunca le habría confiado antes de su recuperación.

 

Está agradecida por su tratamiento y por el equipo que lo hizo posible. “Sin su ayuda, no estaría aquí”, dice Devine.

 

“Me siento más emocionada”, dijo. “Como si empezara un nuevo capítulo”.

 

Ampliar la búsqueda de más pacientes

Aunque es probable que sólo un subconjunto de las personas diagnosticadas con esquizofrenia y trastornos psicóticos padezcan una enfermedad autoinmune subyacente, Markx y otros médicos creen que es probable que haya muchos más pacientes cuyos trastornos psiquiátricos estén causados o exacerbados por problemas autoinmunes.

 

Los casos de April y Devine también ayudaron a inspirar el desarrollo del Centro SNF de Psiquiatría de Precisión y Salud Mental de Columbia, que lleva el nombre de la Fundación Stavros Niarchos, que donó 75 millones de dólares en abril. Su objetivo es desarrollar nuevos tratamientos basados en causas genéticas y autoinmunes específicas de las enfermedades psiquiátricas, explicó Joseph Gogos, codirector del Centro SNF.

 

Markx afirmó que ha comenzado a atender y tratar a unos 40 pacientes desde la apertura del establecimiento. El Centro SNF está trabajando con la Oficina de Salud Mental del Estado de Nueva York, que supervisa uno de los mayores sistemas públicos de salud mental de Estados Unidos, para llevar a cabo la secuenciación del genoma completo y el cribado de autoinmunidad en pacientes ingresados en centros de larga estancia.

 

Para “los más discapacitados, los más enfermos entre los enfermos, incluso si podemos ayudar sólo a una pequeña fracción de ellos, al hacer estos análisis detallados, eso vale algo”, dijo Thomas Smith, jefe médico de la Oficina de Salud Mental del Estado de Nueva York. “Estás ayudando a salvar la vida de alguien, a sacarlo del hospital, a que viva en la comunidad, a que vuelva a casa”.

 

Se está debatiendo la posibilidad de ampliar la búsqueda también a los 20.000 pacientes ambulatorios en el sistema estatal de Nueva York. Los trastornos psiquiátricos graves, como la esquizofrenia, tienen más probabilidades de ser tratados insuficientemente en grupos de personas más desprotegidas. Y trastornos autoinmunes como el lupus afectan de forma desproporcionada y con mayor gravedad a mujeres y personas de color.

 

Cambiar la atención psiquiátrica

La comunidad científica sigue debatiendo cuántas personas se beneficiarán finalmente de la investigación. Pero la investigación ha despertado entusiasmo por la posibilidad de comprender mejor lo que ocurre en el cerebro durante una enfermedad mental grave.

 

“Creo que nosotros, como neurocientíficos básicos, estamos ahora en condiciones -tanto conceptual como tecnológicamente- de contribuir y es nuestra responsabilidad hacerlo”, afirmó Richard Axel, premio Nobel y codirector del Zuckerman Mind Brain Behavior Institute de Columbia.

 

Las nuevas investigaciones apuntan a la inflamación y la disfunción inmunológica como posibles causas de diversos trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia, la depresión y el autismo.

 

“Abre nuevas posibilidades de tratamiento a pacientes que antes eran tratados de forma muy diferente”, afirma Ludger Tebartz van Elst, catedrático de Psiquiatría y Psicoterapia de la Clínica Médica Universitaria de Friburgo, Alemania.

 

En un estudio, publicado el año pasado en Molecular Psychiatry, Tebartz van Elst y sus colegas identificaron 91 pacientes psiquiátricos con presuntas enfermedades autoinmunes e informaron de que las inmunoterapias beneficiaron a la mayoría de ellos.

 

Belinda Lennox, jefa del departamento de psiquiatría de la Universidad de Oxford, está inscribiendo pacientes en ensayos clínicos para comprobar la eficacia de la inmunoterapia en pacientes con psicosis autoinmune.

 

Además de las afecciones autoinmunes más comunes, los investigadores también han identificado 17 enfermedades, muchas de ellas con diferentes síntomas neurológicos y psiquiátricos, en las que los anticuerpos se dirigen específicamente a las neuronas, explica Josep Dalmau, neurólogo del Hospital Clínic de la Universidad de Barcelona. Dalmau identificó por primera vez una de las más comunes de estas enfermedades, denominada encefalitis autoinmune por receptores anti-NMDA.

 

A raíz de la investigación, los controles de marcadores inmunológicos en pacientes psicóticos ya son rutinarios en Alemania, donde los psiquiatras recogen regularmente muestras de líquido cefalorraquídeo.

 

Markx también realiza pruebas similares con sus pacientes. Cree que los análisis de sangre de alta sensibilidad y bajo coste para detectar distintos anticuerpos deberían formar parte del protocolo estándar de cribado de la psicosis.

 

George Yancopoulos, cofundador y presidente de la empresa farmacéutica Regeneron, afirma que también se vislumbra en el horizonte una inmunoterapia más selectiva, en lugar de los actuales “enfoques de mazazo” que suprimen el sistema inmunitario a gran escala.

 

“Creo que estamos a las puertas de una nueva era. Esto es sólo el principio”, afirma Yancopoulos.

 

En junio, Markx presentará los resultados en una conferencia organizada por la Fundación Stavros Niarchos y Devine estará allí para compartir su historia con sus propias palabras.

 

“El mensaje que quiero transmitir a la gente es que hay tiempo para curarse”, afirma Devine. “Hay tiempo para curarse de muchos obstáculos a los que uno se ha enfrentado en la vida”.

 

El futuro de pacientes como April y Devine

April, que cumple 50 años este año, ha vivido en un centro de rehabilitación durante los últimos tres años. Su familia sigue visitándola pero, recientemente, ha sufrido una regresión porque no estaba recibiendo los cuidados adecuados, explica Markx quien, junto con la familia de la paciente, mantienen el optimismo de que mejorará tras reanudar el tratamiento.

 

Devine Cruz, sufrió episodios psicóticos y mostró síntomas de esquizofrenia, antes de recibir tratamiento para sus problemas autoinmunes que resultó en la resolución de sus síntomas psiquiátricos. (José A. Alvarado Jr./ The Washington Post)

Devine Cruz, sufrió episodios psicóticos y mostró síntomas de esquizofrenia, antes de recibir tratamiento para sus problemas autoinmunes que resultó en la resolución de sus síntomas psiquiátricos. (José A. Alvarado Jr./ The Washington Post)

“No querría que la sociedad se rindiera con ella o con gente como ella”, dijo Guy Burrell.

 

Devine, que ahora tiene 21 años, sigue viviendo con su familia, escribe poesía y espera, en un futuro, poder ayudar a los demás, posiblemente como terapeuta artística. Sigue necesitando apoyo tras perder más de una década de su infancia.

 

Desde el punto de vista psicológico, su experiencia se asemeja con la de haber estado en coma durante 10 años y luego despertar “y que el mundo siga adelante”, afirma Steven Kushner, codirector del Centro SNF. El equipo de tratamiento está trabajando para ayudar a Devine y a otros pacientes a recuperar el tiempo perdido y a desenvolverse en la vida después de la recuperación.

 

Devine dijo que quiere ayudar a motivar a otros en sus luchas. Cuando se le pidió que compartiera un fragmento de su poesía, eligió “La curación”, que dice:

 

“Hola, querida,

 

Sé que estás luchando, luchando por saber qué está mal y qué está bien.

 

Averiguar si es demasiado tarde para empezar algo.

 

Empezando basada en el miedo

 

¿Es siquiera real?

 

Tómate tu tiempo querida, no hay necesidad de apresurarse.

 

Eres valiosa para los que te rodean...

 

No estás sola porque el mundo tiene hermosas creaciones hechas sólo para ti”.

 

- Devine Cruz

 

© The Washington Post 2023